Malattie pediatriche

Sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel

I pazienti mostrano orecchie anomale, naso bulboso, radice del naso allargata, ipoplasia mascellare e micrognatia.
La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all'X.

La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all’X.

La sindrome cerebro-palato-cardiaca di Hamel è una sindrome da ritardo mentale legato all’X caratterizzata da deficit cognitivo, microcefalia e bassa statura.

COME SI RICONOSCE

I pazienti mostrano orecchie anomale, naso bulboso, radice del naso allargata, ipoplasia mascellare e micrognatia, palatoschisi o palato ogivale, e difetti del setto atriale. Tre dei quattro pazienti sono deceduti nel periodo neonatale o nella prima infanzia.

COME SI CURA

Non esiste cura.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-05-2015 12:00 PM


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