Malattie pediatriche

Difetto congenito della glicosilazione tipo 1a

I disturbi sono associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali.
Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è la forma più frequente della sindrome.

Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è la forma più frequente della sindrome.

Il difetto congenito della glicosilazione tipo 1a è la forma più frequente della sindrome caratterizzata da un quadro clinico altamente variabile, che può comprendere i disturbi dell’alimentazione, il vomito e la diarrea.

COME SI RICONOSCE

I disturbi sono associati al ritardo della crescita nei neonati, grave encefalopatia con ipotonia assiale, movimenti oculari anomali, marcato ritardo psicomotorio, neuropatia periferica, ipoplasia cerebellare, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nel periodo neonatale tardivo, nell’infanzia e nell’età adulta.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-05-2015 11:57 AM


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