Malattie pediatriche

Sindrome di Christianson

Nei maschi, sono stati descritti deficit cognitivo profondo, microcefalia, assenza del linguaggio.
La sindrome di Christianson è una forma di deficit cognitivo sindromico.

La sindrome di Christianson è una forma di deficit cognitivo sindromico.

La sindrome di Christianson è una forma di deficit cognitivo sindromico, caratterizzato da microcefalia, grave ritardo o regressione dello sviluppo, ipotonia, movimenti anomali e convulsioni ad esordio precoce.

COME SI RICONOSCE

Nei maschi, sono stati descritti deficit cognitivo profondo, microcefalia, assenza del linguaggio, epilessia di tipo eterogeneo ad esordio precoce, movimenti anomali, ritardo dello sviluppo e ipotonia. Altri segni sono l’oftalmoplegia, l’atassia del tronco evidente durante la deambulazione, la distonia con movimenti stereotipati delle mani, il sorriso frequente con episodi di riso ingiustificato, i disturbi dello spettro autistico, la bocca aperta, la bava profusa e le difficoltà nella deglutizione, il reflusso gastroesofageo e l’habitus esile. In alcune femmine portatrici, è stato osservato deficit cognitivo.

COME SI CURA

Non è disponibile un trattamento specifico. La presa in carico è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 12-05-2015 05:09 PM


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