Malattie pediatriche

Monosomia 21

La gravità del fenotipo dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni dell'area deleta.
La monosomia 21 è un'anomalia cromosomica .

La monosomia 21 è un’anomalia cromosomica .

La monosomia 21 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un segmento del braccio lungo del cromosoma 21, che comporta un rischio maggiore di sviluppare difetti congeniti, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo.

COME SI RICONOSCE

La gravità del fenotipo dipende dalla localizzazione e dalle dimensioni dell’area deleta. In genere, le delezioni prossimali e distali danno origine a un fenotipo più lieve (limitata presenza di dismorfismi o di difetti congeniti e deficit cognitivo lieve-moderato), mentre le delezioni che interessano la banda 21q22 hanno un effetto clinico più grave.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare e richiede la valutazione e il trattamento da parte di un pediatra di base e di specialisti competenti. I bambini traggono vantaggio da una presa in carico precoce e dall’accesso tempestivo alle terapie per lo sviluppo. La fisioterapia può essere importante per migliorare il tono muscolare e la motilità articolare.

La prognosi dipende dalle dimensioni e dalla sede della delezione. È grave se è coinvolta la banda 21q22 e la prognosi per la vita dipende dalla gravità delle malformazioni congenite.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 11-05-2015 04:28 PM


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