Malattie pediatriche

Pentasomia X

La malattia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche.

La pentasomia X è un'anomalia dei cromosomi sessuali.

La pentasomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali.

La pentasomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine.

COME SI RICONOSCE

La malattia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l’ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l’alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 24-03-2015 09:35 AM


Lascia un Commento

*