Malattie pediatriche

Sindrome di Alpers

I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.

La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia.

La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia.

La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del dna mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia. Nell’80% dei casi i sintomi si manifestano nei primi 2 anni di vita, mentre nel 20% dei casi tra i 2 e i 25 anni. I primi sintomi comprendono l’ipoglicemia a digiuno dovuta a un’epatopatia, il ritardo di crescita, l’encefalopatia infettiva, la spasticità, le mioclonie, l’epilessia focale, lo stato epilettico o l’insufficienza epatica fulminante.

COME SI CURA

Gli antiepilettici sono indicati per il trattamento delle crisi epilettiche.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-03-2015 05:00 PM


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