Malattie pediatriche

Sindrome di Rothmund-Thomson

La cute è di solito normale alla nascita, ma può svilupparsi un eritema sulle guance a 3-6 mesi.

La sindrome di Rothmund-Thomson è una genodermatosi.

La sindrome di Rothmund-Thomson è una genodermatosi.

La sindrome di Rothmund-Thomson è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato a bassa statura, ritardo della crescita pre e postnatale, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti radiali, invecchiamento precoce e predisposizione al cancro.

COME SI RICONOSCE

La cute è di solito normale alla nascita, ma può svilupparsi un eritema sulle guance a 3-6 mesi, che in seguito si estende agli arti e alle natiche. Il tronco e l’addome sono di solito risparmiati. Durante il decorso della malattia, si sviluppa un’atrofia cutanea con zone reticolate di ipo e iperpigmentazione con persistente telangiectasia. Altre caratteristiche cliniche sono le anomalie denti, la distrofia ungueale e le lesioni ipercheratosiche palmoplantari.

COME SI CURA

La presa in carico comprende il trattamento laser delle lesioni teleangectasiche, le visite oftalmologiche annuali e le radiografie in caso di dolore osseo, claudicazione o fratture.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-03-2015 05:59 PM


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