Malattie pediatriche

Picnodisostosi

Molto spesso è diagnosticata nell'infanzia e a volte anche nell'età adulta, di solito dopo una frattura o a esami di routine.
La picnodisostosi  è una malattia genetica.

La picnodisostosi è una malattia genetica.

La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. La malattia si manifesta a diverse età, tra i 9 mesi e 50 anni.

COME SI RICONOSCE

Molto spesso è diagnosticata nell’infanzia e a volte anche nell’età adulta, di solito dopo una frattura o a esami di routine. I sintomi clinici e radiologici più comuni sono l’osteosclerosi, la bassa statura o il nanismo, l’acroosteolisi delle falangi distali, la fragilità ossea associata a fratture spontanee e la displasia delle clavicole. I pazienti presentano malformazioni caratteristiche del cranio: cranio voluminoso con ossa wormiane, persistenza della fontanella anteriore e mandibola piccola.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica e multidisciplinare.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 16-03-2015 03:21 PM


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