Malattie pediatriche

Pentasomia X

La patologia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche.
La pentasomia X  è una malattia cromosomica.

La pentasomia X è una malattia cromosomica.

La pentasomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine.

COME SI RICONOSCE

La patologia si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l’ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l’alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare.

COME SI CURA

Non esiste cura.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 12-03-2015 09:27 AM


Lascia un Commento

*