Malattie pediatriche

Deficit di piruvato deidrogenasi

Il patologia può interessare lo sviluppo del feto, provocando basso peso neonatale.
Il deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia neurometabolica.

Il deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia neurometabolica.

Il cosiddetto deficit di piruvato deidrogenasi è una malattia neurometabolica con segni neurologici e metabolici di gravità variabile: dall’acidosi lattica neonatale grave, spesso fatali, ai disturbi neurologici a esordio tardivo.

COME SI RICONOSCE

Il patologia può interessare lo sviluppo del feto, provocando basso peso neonatale. Solo in alcuni pazienti è stata osservata una facies caratteristica (testa stretta, prominenza frontale, radice nasale larga, filtro lungo e narici allargate). Sono spesso presenti lesioni strutturali del cervello, in genere nelle femmine.

COME SI CURA

Può essere indicata una dieta chetogenica, soprattutto nei pazienti con distonia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 10-03-2015 06:03 PM


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