Malattie pediatriche

Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

La malattia in genere esordisce nella prima infanzia e interessa prevalentemente i maschi.
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson causa ritardo nella crescita.

La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson causa ritardo nella crescita.

La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson è una malattia recessiva legata all’X, considerata una variante grave della discheratosi congenita. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva e anemia aplastica.

COME SI RICONOSCE

La malattia in genere esordisce nella prima infanzia e interessa prevalentemente i maschi. Il ritardo della crescita ha di solito un esordio prenatale. Altri segni clinici comprendono il deficit cognitivo, la microcefalia, le lesioni mucocutanee (iperpigmentazione, distrofia ungueale, leucoplachia premaligna con coinvolgimento delle mucose orali e gastrointestinali), l’insufficienza precoce del midollo osseo, l’immunodeficienza e la pancitopenia. È stata inoltre osservata una suscettibilità al cancro.

COME SI CURA

L’anemia aplastica e l’immunodeficienza possono essere trattate con il trapianto del midollo osseo. È necessario un trattamento sintomatico delle complicazioni gastrointestinali e delle infezioni.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 05-03-2015 03:39 PM


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