Malattie pediatriche

Omocistinuria senza aciduria metilmalonica

La patologia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento.
L'omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito.

L’omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito.

L’omocistinuria senza aciduria metilmalonica è un difetto metabolico congenito della vitamina B12, caratterizzato da anemia megaloblastica, encefalopatia e, a volte, ritardo dello sviluppo, associato a omocistinuria, iperomocistinuria e iperomocisteinemia.

COME SI RICONOSCE

La patologia si manifesta principalmente nella prima infanzia con grave difficoltà di accrescimento, anemia megaloblastica, ritardo dello sviluppo, ipotonia, epilessia e atrofia cerebrale, con anomalie della sostanza bianca. Alcuni pazienti presentano un’espressione acuta nei primi mesi di vita, con vomito, difficoltà all’alimentazione e letargia.

COME SI CURA

Il trattamento si basa sulla somministrazione intramuscolo di idrossicobalamina.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 24-02-2015 09:45 AM


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