Malattie pediatriche

Sindrome di Steinfeld

I segni clinici variabili comprendono le anomalie vertebrali, la labiopalatoschisi, la microftalmia.
La  sindrome di Steinfeld  può causare una cardiopatia.

La sindrome di Steinfeld può causare una cardiopatia.

La cosiddetta sindrome di Steinfeld è una patologia a esordio precoce caratterizzata da oloprosencefalia, difetti prevalentemente radiali (agenesia del pollice, focomelia), cardiopatie, malformazioni renali e agenesia della cistifellea.

COME SI RICONOSCE

I segni clinici variabili comprendono le anomalie vertebrali, la labiopalatoschisi, la microftalmia, l’agenesia del naso, le orecchie displastiche, la sordità, i colobomi dell’iride e della retina e/o l’ugola bifida. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante a espressività variabile.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-02-2015 03:42 PM


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