Malattie pediatriche

Alcaptonuria

La maggior parte degli individui è asintomatica e ignara della propria condizione fino all'età adulta.
L'alcaptonuria  esordisce nella prima infanzia.

L’alcaptonuria esordisce nella prima infanzia.

L’alcaptonuria è una patologia caratterizzata dall’accumulo di acido omogentisico e del suo prodotto d’ossidazione, l’acido benzochinone acetico, che provoca una colorazione scura delle urine esposte all’aria, una colorazione grigia-blu delle sclere degli occhi e dell’elice dell’orecchio e una malattia articolare invalidante delle articolazioni assiali e periferiche (artropatia ocronotica).

COME SI RICONOSCE

La maggior parte degli individui è asintomatica e ignara della propria condizione fino all’età adulta; tuttavia, l’aciduria omogentisica può essere già rilevata nella prima infanzia con i pannolini tinti di urina scura. Dopo i trenta anni si osserva una pigmentazione anomala della cute che ricopre le cartilagini in tutti i distretti del corpo.

COME SI CURA

La terapia medica rallenta il processo di accumulo del pigmento, alleviando le complicanze articolari e cardiovascolari che si possono presentare in seguito. Le restrizioni dietetiche portano benefici.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 18-02-2015 04:08 PM


Lascia un Commento

*