Malattie pediatriche

Albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1

Alla nascita i pazienti presentano capelli e cute bianchi.
L'albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 colpisce entro i dieci anni.

L’albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 colpisce entro i dieci anni.

L’albinismo oculocutaneo termosensibile tipo 1 è una forma di albinismo caratterizzata dalla produzione di tirosinasi termosensibili, responsabili della comparsa di peli scuri sulle gambe, braccia e sul torace (le aree del corpo più fredde) e capelli neri e peli neri alle ascelle e sul pube (le aree del corpo più calde).

COME SI RICONOSCE

Alla nascita i pazienti presentano capelli e cute bianchi. Dopo alcuni anni fino a circa dieci anni, si sviluppano peli più scuri nelle aree più fredde del corpo, come le mani, i piedi, le gambe, le braccia e il torace. Nelle aree calde del corpo, come le ascelle e il pube, i peli rimangono bianchi o biondo chiaro. I capelli sono generalmente bianchi, anche se si può sviluppare una colorazione biondo chiara, a seconda del sito. È anche presente nistagmo e l’acuità visiva è ridotta.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 17-02-2015 06:16 PM


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