Malattie pediatriche

Deficit di pro-opiomelanocortina

I pazienti presentano di solito, nel periodo neonatale, crisi ipoglicemiche, iperbilirubinemia e colestasi.
Il  deficit di pro-opiomelanocortina colpisce nella prima infanzia.

Il deficit di pro-opiomelanocortina colpisce nella prima infanzia.

Il deficit di pro-opiomelanocortina è una forma di obesità mendeliana che comporta grave obesità a esordio precoce, insufficienza surrenalica, capelli rossi e cute chiara.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano di solito, nel periodo neonatale, crisi ipoglicemiche, iperbilirubinemia e colestasi secondaria a ipocortisolismo congenito. Sin dalle prime settimane di vita si osserva iperfagia, che causa obesità grave a partire dal primo anno. È stato osservato anche ipotiroidismo subclinico.

COME SI CURA

I pazienti devono ricorrere rapidamente a una terapia sostitutiva a lungo termine di idrocortisone. I

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 16-02-2015 05:33 PM


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