Malattie pediatriche

Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2

La patologia si presenta nella prima infanzia e non è progressiva.
La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 è una malattia ereditaria.

La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 è una malattia ereditaria.

La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 è una malattia ereditaria caratterizzata dalla perdita sensoriale generalizzata e profonda che interessa le fibre nervose piccole e grandi e da ipotonia accentuata.

COME SI RICONOSCE

La patologia si presenta nella prima infanzia e non è progressiva. I sintomi iniziali (dalla nascita fino ai 3 anni) comprendono gravi problemi di deglutizione e alimentari, apnee frequenti, automutilazione e ritardo dello sviluppo. È comune il reflusso gastroesofageo. La disfunzione sensoriale si manifesta con insensibilità al dolore, diminuzione grave della percezione del calore e diminuzione dei riflessi tendinei profondi.

COME SI CURA

La presa in carico è sintomatica e preventiva. Se l’alimentazione è compromessa dai problemi alimentari e se è presente un reflusso gastroesofageo, si raccomanda la fundoplicazione associata a gastrostomia. Sono necessari programmi educativi per i genitori e i pazienti per imparare a evitare le lesioni e a riconoscere i segni dei traumi inapparenti.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 12-02-2015 10:20 AM


Lascia un Commento

*