Malattie pediatriche

Sindromi da neuroancantocitosi

Sono caratterizzate dall'associazione tra acantocitosi eritrocitaria e degenerazione progressiva degli gangli della base.
Le sindromi da neuroancantocitosi sono un gruppo di malattie genetiche.

Le sindromi da neuroancantocitosi sono un gruppo di malattie genetiche.

Le sindromi da neuroancantocitosi sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall’associazione tra acantocitosi eritrocitaria e degenerazione progressiva degli gangli della base.

COME SI RICONOSCE

Le sindromi comprendono la coreacantocitosi, la sindrome da neuroacantocitosi di McLeod, la neurodegenerazione associata alla pantotenato-chinasi e la malattia Huntington-simile 2, che presentano un fenotipo analogo a quello della malattia di Huntington, che consiste in un disturbo coreico, sintomi psichiatrici e declino cognitivo, e altri segni multisistemici, come la miopatia e la neuropatia assonale. Nella sindrome di McLeod, può insorgere una cardiomiopatia, con aritmie.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 09-02-2015 03:47 PM


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