Malattie pediatriche

Miopatia nemalinica

I sintomi clinici principali sono la debolezza, l'ipotonia e l'assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi.
La miopatia nemalinica è una malattia muscolare.

La miopatia nemalinica è una malattia muscolare.

La cosiddetta miopatia nemalinica comprende un ampio spettro di miopatie congenite da ipotonia, debolezza e assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi, con evidenza di corpi nemalinici sulla biopsia muscolare.

COME SI RICONOSCE

L’età di esordio varia dalla nascita fino all’età adulta. I sintomi clinici principali sono la debolezza (di solito più grave a livello del viso, dei flessori del collo e dei muscoli prossimali degli arti), l’ipotonia e l’assenza o riduzione dei riflessi tendinei profondi. La debolezza dei muscoli facciali può causare difficoltà alla suzione, alla deglutizione e disturbi del linguaggio. Sono coinvolti spesso i muscoli respiratori.

COME SI CURA

È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l’insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari (tecniche di alimentazione e diete ricche in calorie).

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 09-02-2015 03:44 PM


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