Malattie pediatriche

Aciduria mevalonica

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita e atassia cerebellare progressiva.
L' aciduria mevalonica  è legata alla sintesi del colesterolo.

L’ aciduria mevalonica è legata alla sintesi del colesterolo.

La cosiddetta aciduria mevalonica è una patologia a esordio precoce causata dal deficit di mevalonato chinasi, il primo enzima implicato nella biosintesi del colesterolo.

COME SI RICONOSCE

La patologia è caratterizzata da ritardo psicomotorio e della crescita, atassia cerebellare progressiva, dismorfismi, deficit progressivo della vista e crisi febbrili ricorrenti. Gli episodi febbrili si accompagnano di solito a epato-splenomegalia, linfoadenopatia, sintomi addominali, artralgia e eruzioni cutanee.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-01-2015 05:41 PM


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