Malattie pediatriche

Mucolipidosi tipo 4

I sintomi si manifestano nel primo anno di vita o successivamente, con caratteristiche lentamente progressive.
La mucolipidosi tipo 4 è una malattia lisosomiale.

La mucolipidosi tipo 4 è una malattia lisosomiale.

La mucolipidosi tipo 4 è una malattia lisosomiale caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio e anomalie degli occhi, comprese le opacità corneali, la degenerazione retinica o lo strabismo.

COME SI RICONOSCE

I sintomi si manifestano nel primo anno di vita o successivamente, con caratteristiche lentamente progressive. Nei pazienti i fosfolipidi, i gangliosidi e i mucopolisaccaridi si accumulano sotto forma di inclusioni lisosomiali, alcune delle quali ricordano i corpi membranosi citoplasmatici osservati nella gangliosidosi.

COME SI CURA

Non è al momento disponibile una terapia specifica. Il trattamento è soprattutto sintomatico ed è mirato alla gestione del quadro oculare e del deficit neurologico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-01-2015 09:40 AM


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