Malattie pediatriche

Mucolipidosi tipo 3

Come la mucolipidosi tipo 2, di cui rappresenta la forma meno grave, è una patologia genetica.
La mucolipidosi tipo 3 è una malattia a trasmissione genetica.

La mucolipidosi tipo 3 è una malattia a trasmissione genetica.

La mucolipidosi tipo 3 è una polidistrofia pseudo-Hurleriana simile alle forme sfumate della malattia di Hurler: Scheie o Hurler-Scheie. Come la mucolipidosi tipo 2, di cui rappresenta la forma meno grave, è una patologia genetica.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono quelli articolari, che consentono di formulare la diagnosi nell’infanzia. La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l’altezza supera i 150 cm. L’intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo.

COME SI CURA

La terapia è sintomatica, essenzialmente ortopedica. Può rendersi necessario l’uso di protesi acustiche e il ricorso alla logopedia.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 28-01-2015 09:39 AM


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