Malattie pediatriche

Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1

Le infezioni gravi e spesso letali esordiscono nella prima infanzia (prima dei 3 anni).
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell'interferone gamma 1 causa alterazioni della risposta immunitaria.

La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell’interferone gamma 1 causa alterazioni della risposta immunitaria.

La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo del recettore dell’interferone gamma 1 è una patologia che provoca alterazioni della risposta immunitaria e, di conseguenza, infezioni gravi e spesso letali da bacillo di Calmette-Guérin e da altri micobatteri ambientali.

COME SI RICONOSCE

Le infezioni gravi e spesso letali esordiscono nella prima infanzia (prima dei 3 anni), in quanto il deficit ha una penetranza clinica completa durante l’infanzia. I patogeni più comuni comprendono il Mycobacterium fortuitum, il Mycobacterium chelonae, il Mycobacterium smegmatis e il Mycobacterium peregrinum. L’infezione è diffusa e può coinvolgere i tessuti molli, il midollo osseo, i polmoni, la cute, le ossa e i linfonodi. segni clinici comprendono la febbre, la perdita di peso, l’epatosplenomegalia, le linfoadenopatie e le lesioni simil-lepromatose.

COME SI CURA

L’unica opzione curativa è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

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