Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 8q21.11

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola.
La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una malattia genetica.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una malattia genetica.

La sindrome da microdelezione 8q21.11 è una patologia cromosomica infantile che causa ritardo mentale, dismorfismi facciali, orecchie prominenti a basso impianto, voce nasale e lievi anomalie delle dita delle mani e dei piedi.

COME SI RICONOSCE

Le anomalie facciali più frequenti sono il viso tondo, la ptosi, il filtro corto, la bocca piccola con angoli rivolti verso il basso e l’arco di Cupido del labbro superiore, le orecchie prominenti a basso impianto, la voce nasale. In tutti i soggetti affetti è presente una disabilità cognitiva lieve-moderata. Sono relativamente comuni le anomalie minori delle dita delle mani e dei piedi, come la camptodattilia, la sindattilia del terzo-quarto dito e l’aspetto tozzo del primo raggio.

COME SI CURA

I bambini affetti necessitano quasi sempre di un’educazione speciale. Si raccomandano la diagnosi precoce e l’accesso alle terapie, con particolare attenzione alle terapie del linguaggio e dello sviluppo motorio e cognitivo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-01-2015 09:35 AM


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