Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 2p21

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate.
La sindrome da microdelezione 2p21 causa cistinuria.

La sindrome da microdelezione 2p21 causa cistinuria.

La sindrome da microdelezione 2p21 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da cistinuria, convulsioni neonatali, ipotonia, grave ritardo dello sviluppo e della crescita, dismorfismi facciali e acidemia lattica.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi facciali comprendono la fronte prominente, gli occhi a mandorla, le ciglia allungate, la sella nasale depressa e i padiglioni auricolari grandi e ruotati posteriormente.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 21-01-2015 07:20 PM


Lascia un Commento

*