Malattie pediatriche

Sindrome di Phelan-McDermid

Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche.
La  sindrome di Phelan-McDermid è una malattia cromosomica.

La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia cromosomica.

La sindrome da monosomia 22q13, o sindrome di Phelan-McDermid, è una patologia da microdelezione cromosomica, caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo globale dello sviluppo, crescita accelerata o normale, linguaggio assente o gravemente ritardato e dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia folte, la dolicocefalia, le guance piene, il naso globoso e il mento appuntito. Il comportamento è simil-autistico con diminuzione della percezione del dolore e frequente masticazione e movimenti della bocca.

COME SI CURA

I pazienti beneficiano di interventi precoci, terapie occupazionali e di comunicazione, fisiche e sportive, e altre terapie in grado di rinforzare i muscoli e aumentare le capacità comunicative.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 21-01-2015 07:20 PM


Lascia un Commento

*