Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 1q44

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l'ipertelorismo e il labbro superiore sottile.
La  sindrome da microdelezione 1q44  può causare convulsioni.

La sindrome da microdelezione 1q44 può causare convulsioni.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 1q44 è una patologia genetica a esordio infantile caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo, in particolare del linguaggio espressivo, convulsioni e ipotonia.

COME SI RICONOSCE

I segni facciali più comuni sono la microcefalia, l’ipertelorismo e il labbro superiore sottile. Sono state osservate in tutti i pazienti anomalie del corpo calloso (agenesia, ipogenesia o leggero assottigliamento).

COME SI CURA

La terapia è solo sintomatica.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-01-2015 06:03 PM


Lascia un Commento

*