Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2

Tutti i soggetti presentano ritardo dello sviluppo lieve-moderato, in particolare un ritardo del linguaggio.
La sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 17q23.1q23.2 è una patologia che esordisce nell’infanzia ed è caratterizzata da ritardo dello sviluppo, microcefalia, bassa statura, cardiopatie e anomalie degli arti.

COME SI RICONOSCE

Tutti i soggetti presentano ritardo dello sviluppo lieve-moderato, in particolare un ritardo del linguaggio. Ma anche cardiopatie, in particolare dotto arterioso pervio o difetto interatriale. Le anomalie degli arti comprendono le dita lunghe e sottili e l’ipoplasia della rotula.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 20-01-2015 06:01 PM


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