Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2

I dismorfismi comprendono il profilo piatto, le rime palpebrali rivolte verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e retroruotate.
La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 16p11.2-p12.2 è una malattia a esordio infantile caratterizzata da ritardo dello sviluppo e dismorfismi facciali.

COME SI RICONOSCE

I dismorfismi comprendono il profilo piatto, le rime palpebrali rivolte verso il basso, le orecchie a bassa attaccatura e retroruotate. Occasionalmente si associano la schisi orofacciale, le cardiopatie, la bassa statura, le difficoltà all’alimentazione e l’ipotonia.

COME SI CURA

Non è noto un trattamento efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-01-2015 05:57 PM


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