Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 15q24

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina.
La sindrome da microdelezione 15q24 è un'anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 15q24 è un’anomalia cromosomica.

La sindrome da microdelezione 15q24 è una anomalia cromosomica che può causare ritardo della crescita pre- e post-natale, deficit cognitivo, caratteristiche facciali peculiari e anomalie genitali, scheletriche e delle dita.

COME SI RICONOSCE

Circa un terzo dei pazienti presenta uno scarso peso alla nascista, coerente con un ritardo della crescita intrauterina. In circa il 20% dei casi, sono stati descritti disturbi alimentari. Nelle fasi avanzate dell’infanzia, il 30% dei pazienti presenta ritardo della crescita e bassa statura e il 17% obesità.

COME SI CURA

La presa in carico deve essere multidisciplinare, in quanto il medico di base e il genetista clinico rivestono un ruolo cruciale nel fornire al paziente lo screening, la sorveglianza e il trattamento più appropriati. Devono essere monitorate attentamente la crescita e l’alimentazione.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-01-2015 05:57 PM


Lascia un Commento

*