Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 15q13.3

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, in particolare nell'acquisizione del linguaggio.
La sindrome da microdelezione 15q13.3 può causare epilessia.

La sindrome da microdelezione 15q13.3 può causare epilessia.

La cosiddetta sindrome da microdelezione 15q13.3 è una patologia a esordio precoce caratterizzata da un ampio spettro di disturbi neurologici e dello sviluppo, con o senza lievi dismorfismi.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano ritardo dello sviluppo (in particolare nell’acquisizione del linguaggio), deficit cognitivo in circa la metà dei casi (di solito lieve, a volte moderato-grave), epilessia generalizzata idiopatica (epilessia infantile o giovanile con assenze, epilessia mioclonica giovanile ed epilessia con crisi generalizzate tonico-cloniche), disturbi neurocomportamentali di tipo autistico o psicotico (deficit del linguaggio espressivo, scarso contatto visivo, movimenti ripetitivi, iperattività, comportamento impulsivo e aggressivo, disturbi dell’interazione sociale).

COME SI CURA

Nei pazienti con deficit cognitivo e autismo sono consigliati interventi educativi precoci. L’epilessia, l’autismo e/o la schizofrenia devono essere trattati secondo le linee guida standard.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-01-2015 05:58 PM


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