Malattie pediatriche

Sindrome da microdelezione 14q11.2

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare.
La  sindrome da microdelezione 14q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 14q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da microdelezione 14q11.2 è una malattia caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ipotonia e dismorfismi facciali. Colpisce nel corso della prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano dismorfismi sovrapponibili, tra cui ipertelorismo oculare, naso corto con sella nasale appiattita, filtro lungo, bocca ad arco di cupido marcato, labbro inferiore spesso e anomalie delle orecchie.

COME SI CURA

Non è nota una terapia efficace.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 19-01-2015 05:58 PM


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