Malattie pediatriche

Miotonia rispondente all'acetazolamide

I sintomi in genere esordiscono durante l'infanzia (prima dei 10 anni), con miotonia dei muscoli facciali.
La  miotonia rispondente all'acetazolamide è aggravata dal potassio.

La miotonia rispondente all’acetazolamide è aggravata dal potassio.

La miotonia rispondente all’acetazolamide è una forma della miotonia aggravata dal potassio caratterizzata da un significativo miglioramento dopo somministrazione di acetazolamide.

COME SI RICONOSCE

I sintomi in genere esordiscono durante l’infanzia (prima dei 10 anni), con miotonia dei muscoli facciali, intercostali e/o degli arti, provocata dall’ingestione di potassio, dal digiuno e, meno significativamente, dall’esposizione al freddo e dall’esercizio. La rigidità muscolare è in genere dolorosa. Altri segni clinici sono l’ipertrofia muscolare generalizzata, la miotonia da percussione dei muscoli delle estremità distali degli arti superiori, dell’eminenza tenar e della lingua e la miotonia delle palpebre. Non sono mai state osservate paralisi o debolezza.

COME SI CURA

La miotonia migliora in maniera significativa con la somministrazione di Acz.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 15-01-2015 04:45 PM


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