Malattie pediatriche

Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu

L'esordio dell'intolleranza all'attività fisica si manifesta durante l'infanzia.
La miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu  causa debolezza muscolare.

La miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu causa debolezza muscolare.

La cosiddetta miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di Iscu è una patologia infantile caratterizzata da miopatia associata a grave intolleranza all’attività fisica e al deficit di succinato deidrogenasi e aconitasi nei muscoli scheletrici.

COME SI RICONOSCE

L’esordio dell’intolleranza all’attività fisica si manifesta durante l’infanzia. L’attività fisica, anche se moderata, si associa a palpitazioni cardiache, acidosi lattica, affaticamento, debolezza muscolare e dispnea. Può causare episodi acuti che si accompagnano a debolezza della muscolatura profonda con dolori e gonfiori, mioglobinuria, e, nei casi gravi, paralisi muscolare estesa e shock circolatorio.

COME SI CURA

Al momento non è disponibile nessun trattamento per la malattia.

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