Malattie pediatriche

Miopatia centronucleare legata all'X

a malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza.
La miopatia centronucleare legata all'X esordisce nei maschi.

La miopatia centronucleare legata all’X esordisce nei maschi.

La miopatia centronucleare legata all’X è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da numerosi nuclei situati centralmente sulle biopsie muscolari e dai segni clinici della miopatia congenita.

COME SI RICONOSCE

La malattia è caratterizzata da un fenotipo grave nei maschi, che presentano alla nascita debolezza, ipotonia e insufficienza respiratoria marcate. Sono comuni i sintomi prenatali, come la riduzione dei movimenti fetali e il polidramnios.

COME SI CURA

Al momento non esiste alcun trattamento risolutivo.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 08-01-2015 12:15 PM


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