Malattie pediatriche

Miopatia centronucleare

I neonati affetti sono spesso macrosomici, con una lunghezza superiore al novantesimo percentile.
La miopatia centronucleare è una malattia ereditaria.

La miopatia centronucleare è una malattia ereditaria.

La miopatia centronucleare è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dai segni clinici di una miopatia congenita con nuclei posizionati centralmente sulla biopsia muscolare.

COME SI RICONOSCE

Nella vita fetale i movimenti sono ridotti, è presente polidramnios e assottigliamento delle coste alla radiografia del torace. Può essere presente asfissia neonatale. I neonati affetti sono spesso macrosomici, con una lunghezza superiore al novantesimo percentile e un’aumentata circonferenza cranica. È comune il criptorchidismo.

COME SI CURA

La presa in carico è soprattutto di supporto e si basa su un approccio multidisciplinare.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 08-01-2015 12:15 PM


Lascia un Commento

*