Malattie pediatriche

Sindrome da delezione 22q11.2

Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti troncoconali.
La sindrome da delezione 22q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da delezione 22q11.2 causa ritardo nello sviluppo.

La sindrome da delezione 22q11.2 è una patologia a esordio precoce dovuta a un’aberrazione cromosomica che causa una patologia malformativa congenita, i cui segni comuni comprendono cardiopatie, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario.

COME SI RICONOSCE

Le cardiopatie (77% dei casi) sono soprattutto difetti troncoconali: tronco arterioso, tetralogia di Fallot e difetto del setto ventricolare. Oltre il 75% dei pazienti presenta anomalie del palato (palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, insufficienza velofaringea), che possono causare voce ipernasale, disturbi alimentari e della deglutizione. È frequente il ritardo dello sviluppo.

COME SI CURA

Il trattamento dipende dai difetti presenti. Può essere necessaria la chirurgia cardiaca e/o del palato, la logopedia, l’alimentazione mediante sondino nasogastrico, l’integrazione di calcio, e la psicoterapia. È necessario sorvegliare regolarmente il quadro immunologico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 02-01-2015 04:27 PM


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