Malattie pediatriche

Sindrome di Smith-Magenis

Il quadro clinico riconoscibile comprende segni craniofacciali e scheletrici.
La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica.

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica.

La sindrome di Smith-Magenis è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, anomalie craniofacciali e scheletriche, disturbi psichiatrici, ritardo motorio e del linguaggio.

COME SI RICONOSCE

Il quadro clinico riconoscibile comprende segni craniofacciali: brachicefalia, fronte bombata, ipertelorismo, sinofria, rime palpebrali oblique verso l’alto, ipoplasia mediofacciale, faccia quadrata larga con sella nasale depressa, labbro superiore rovesciato a tenda, micrognatia neonatale. E poi anche anomalie scheletriche: brachidattilia, scoliosi, movimenti limitati dell’avambraccio e del gomito, anomalie vertebrali.

COME SI CURA

l trattamento è sintomatico e prevede l’uso di farmaci psicotropi per aumentare l’attenzione, diminuire l’iperattività e stabilizzare il comportamento, e il trattamento dei disturbi del sonno.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-12-2014 01:22 PM


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