Malattie pediatriche

Sindrome da rotture cromosomiche

I segni principali sono la microcefalia (presente alla nascita, progredisce con l'età) e i dismorfismi facciali.
La sindrome da rotture cromosomiche  è una malattia genetica.

La sindrome da rotture cromosomiche è una malattia genetica.

La sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen è una malattia genetica che si manifesta alla nascita con microcefalia, dismorfismi facciali più evidenti con l’età, ritardo della crescita e complicazioni tardive, come tumori maligni e infezioni.

COME SI RICONOSCE

I segni principali sono la microcefalia (presente alla nascita, progredisce con l’età), i dismorfismi facciali (prominenza mediofacciale accentuata dall’obliquità della fronte e dalla mandibola sfuggente). Gli altri segni facciali sono più sfumati e diversificati: rime palpebrali oblique verso l’alto, naso lungo e aquilino o naso corto con narici anteverse.

COME SI CURA

Non è disponibile una terapia specifica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 30-12-2014 01:20 PM


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