Malattie pediatriche

Sindrome di Marfan

E' caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari.
La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo.

La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo.

La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari.

COME SI RICONOSCE

Il coinvolgimento cardiovascolare è caratterizzato da: 1) progressiva dilatazione dell’aorta, associata a un aumento del rischio di dissezione aortica, che compromette la prognosi; la dilatazione aortica può esitare in un’insufficienza della valvola aortica; 2) insufficienza della valvola mitralica, che può essere complicata da aritmie, endocarditi o insufficienza cardiaca. Il coinvolgimento dello scheletro è spesso il primo segno della malattia e comprende la dolicostenomelia (eccessiva lunghezza delle estremità), il sovrappeso, l’aracnodattilia, l’ipermobilità delle articolazioni, la scoliosi, la protrusione dell’acetabolo, la deformità del torace, la dolicocefalia dell’asse antero-posterore, la micrognazia o l’ipoplasia della regione mascellare.

COME SI CURA

La gestione della malattia dovrebbe essere multidisciplinare e si dovrebbe avvalere della consulenza di diversi specialisti, compreso il cardiologo, il genetista, il reumatologo, l’oculista, il pediatra e il radiologo. La presa in carico ha l’obiettivo principale di limitare la dilatazione dell’aorta (mediante farmaci beta-bloccanti e la riduzione dell’attività sportiva) e di monitorare periodicamente l’aorta (ecocardiografie con cadenza annuale), al fine di sostituirne la radice, prima dell’insorgenza della dissecazione.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-12-2014 01:45 PM


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