Malattie pediatriche

Acidemia metilmalonica con omocistinuria

L'esordio varia dal periodo neonatale all'età adulta.
L'acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto metabolico.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto metabolico.

L’acidemia metilmalonica con omocistinuria è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, con anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni.

COME SI RICONOSCE

L’esordio varia dal periodo neonatale all’età adulta. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, segni di anemia megaloblastica (pallore, affaticamento e anoressia), letargia e convulsioni.

COME SI CURA

I pazienti sono trattati con iniezioni intramuscolari di idrossicobalamina, con betaina e acido folico per via orale.

© RIPRODUZIONE RISERVATA
Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-12-2014 01:45 PM


Lascia un Commento

*