Malattie pediatriche

Metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 2

È sempre presente un'encefalopatia fissa grave, associata a ritardo psicomotorio.
La metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 2 è una malattia degli eritrociti.

La metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 2 è una malattia degli eritrociti.

La metaemoglobinemia congenita recessiva tipo 2, nota anche come metemoglobinemia ereditaria autosomica recessiva tipo 2, è una malattia degli eritrociti, caratterizzata da encefalopatia grave, associata a distonia generalizzata e leggera cianosi.

COME SI RICONOSCE

I segni neurologici sono relativamente omogenei. È sempre presente un’encefalopatia fissa grave, associata a ritardo psicomotorio, distonia generalizzata, che si associa spesso a ipotonia assiale e a movimenti coreoatetosici diffusi. Con il tempo, l’ipotonia assiale tende a migliorare, i disturbi motori diminuiscono e la distonia diventa maggiormente controllabile. È sempre presente microcefalia e sono comuni il ritardo progressivo della crescita e lo strabismo convergente.

COME SI CURA

Non è al momento disponibile una terapia in grado di rallentare il deterioramento neurologico.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 23-12-2014 01:45 PM


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