Malattie pediatriche

Deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi

La maggior parte dei pazienti sintomatici presenta una crescita e uno sviluppo normale, fino al manifestarsi di una crisi metabolica acuta.
Il deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è legato al catabolismo della leucina.

Il deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è legato al catabolismo della leucina.

Il deficit isolato della 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi è una malattia del catabolismo della leucina a trasmissione autosomica recessiva. Colpisce in età pediatrica.

COME SI RICONOSCE

La maggior parte dei pazienti sintomatici presenta una crescita e uno sviluppo normale, fino al manifestarsi di una crisi metabolica acuta tra i 2 e i 33 mesi di vita. Di solito questo episodio segue un’infezione o una dieta ricca in proteine. I sintomi comprendono vomito, opistotono, movimenti involontari, convulsioni, coma e apnea, spesso accompagnati da ipoglicemia, chetoacidosi e lieve iperammoniemia.

COME SI CURA

Alcuni bambini sono stati sottoposti a un trattamento dietetico con restrizione di leucina, ma l’efficacia di questo approccio non è stata dimostrata.

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