Malattie pediatriche

Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria

I sintomi sono di solito riconoscibili alla nascita. La loro gravità varia significativamente tra i diversi pazienti.
La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria causa diverse malformazioni.

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria causa diverse malformazioni.

La sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria è una patologia polimalformativa caratterizzata da malformazioni dei capillari cutanei, megalencefalia, malformazioni cerebrali corticali (tipicamente, la polimicrogiria), anomalie della crescita somatica con asimmetria cerebrale e somatica, ritardo dello sviluppo e facies caratteristica.

COME SI RICONOSCE

I sintomi sono di solito riconoscibili alla nascita. La loro gravità varia significativamente tra i diversi pazienti. La macrocefalia, il segno clinico principale, è secondaria alla megalencefalia, che di rado evolve in idrocefalo.

COME SI CURA

La presa in carico è multidisciplinare (neurologo, oftalmologo, cardiologo, ortopedico, audiometrista, fisioterapista, psicologo e dermatologo). A seconda della gravità delle anomalie cerebrali, può essere presa in considerazione la neurochirurgia.

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