Malattie pediatriche

Deficit di acil-CoA deidrogenasi

Questo deficit è caratterizzato da episodi di ipoglicemia ipochetosica con epatomegalia.
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria.

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi è una malattia ereditaria che coinvolge l’ossidazione mitocondriale degli acidi grassi ed è trasmessa come carattere autosomico recessivo.

COME SI RICONOSCE

Questo deficit è caratterizzato da episodi di ipoglicemia ipochetosica con epatomegalia, che insorgono dopo un digiuno prolungato o un’infezione, generalmente prima dei due anni di vita. Non è presente sintomatologia cardiaca o muscolare.

COME SI CURA

Il trattamento consiste nella somministrazione di quantità importanti di glucosio endovena, eventualmente supplementata con L-carnitina.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 18-12-2014 06:12 PM


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