Malattie pediatriche

Malattie mitocondriali che originano dal Dna nucleare

Nei bambini la maggior parte dei difetti della fosforilazione ossidativa ha origine nucleare.
Le malattie mitocondriali che originano dal Dna nucleare sono un insieme eterogeneo di patologie.

Le malattie mitocondriali che originano dal Dna nucleare sono un insieme eterogeneo di patologie.

Le cosiddette malattie mitocondriali che originano dal Dna nucleare comprendono i difetti della fosforilazione ossidativa; i difetti delle proteine mitocondriali codificate nel nucleo responsabili dell’integrità del Dna mitocondriale; le malattie mitocondriali con effetti secondari sul sistema Oxphos.

COME SI RICONOSCE

Nei bambini la maggior parte dei difetti della fosforilazione ossidativa ha origine nucleare, si trasmette come carattere autosomico recessivo, di solito con fenotipi gravi e esito fatale.

COME SI CURA

La terapia è limitata ed è sintomatica.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 16-12-2014 03:01 PM


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