Malattie pediatriche

Malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell'aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche.
La malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare  esordisce nella prima infanzia.

La malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare esordisce nella prima infanzia.

La malattia di Gaucher – oftalmoplegia – calcificazione cardiovascolare è una variante della malattia di Gaucher da deposito di sfingolipidi. Di solito esordisce nella prima infanzia.

COME SI RICONOSCE

Il segno clinico principale è la calcificazione progressiva dell’aorta e delle valvole mitrali e/o aortiche. Altri segni comuni sono la lieve splenomegalia, le opacità corneali e l’oftalmoplegia sopranucleare.

COME SI CURA

La terapia con sostituzione enzimatica, che prevede regolari infusioni intravenose dell’enzima glucosilceramidasi ricombinante e dell’enzima imiglucerasi, ha prodotto risultati molto promettenti nel trattamento della malattia, dopo intervento chirurgico.

© RIPRODUZIONE RISERVATA


Lascia un Commento

*