Malattie pediatriche

Malattia di Von Gierke

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi.
La malattia di Von Gierke è legata al deposito di glicogeno.

La malattia di Von Gierke è legata al deposito di glicogeno.

La malattia di Von Gierke è una patologia da deposito di glicogeno caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo della crescita ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.

COME SI RICONOSCE

I pazienti presentano fegato ingrossato, ritardo mentale, osteopenia, a volte osteoporosi, viso tondo con guance paffute, nefromegalia ed epistassi da disfunzione piastrinica. Normalmente i sintomi si presentano nella prima infanzia.

COME SI CURA

La presa in carico ha lo scopo di evitare l’ipoglicemia (pasti frequenti, alimentazione enterale notturna e in seguito assunzione orale di amido crudo), l’acidosi (assunzione limitata di fruttosio e galattosio e assunzione orale di bicarbonato), l’ipertrigliceridemia (dieta, colestiramina, statine), l’iperuricemia (allopurinolo) e le complicazioni epatiche.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 12-12-2014 04:40 PM


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