Malattie pediatriche

Ceroidolipofuscinosi neuronale infantile

Dopo un periodo iniziale di sviluppo normale, la malattia si manifesta attorno ai 6 mesi di vita.
La  ceroidolipofuscinosi neuronale infantile  esordisce intorno a sei mesi.

La ceroidolipofuscinosi neuronale infantile esordisce intorno a sei mesi.

La ceroidolipofuscinosi neuronale infantile è una forma di ceroidolipofuscinosi caratterizzata da esordio durante la seconda metà del primo anno di vita e rapido deterioramento mentale e motorio, che porta alla perdita di tutte le capacità psicomotorie.

COME SI RICONOSCE

Dopo un periodo iniziale di sviluppo normale, la malattia si manifesta attorno ai 6 mesi di vita, quando lo sviluppo mentale raggiunge un plateau per poi iniziare a deteriorarsi, associandosi a disfunzioni motorie. Il deterioramento delle abilità mentali si accompagna all’epilessia, alla spasticità e alla perdita della vista. L’atrofia cerebrale produce un rallentamento della crescita della circonferenza cranica e microcefalia. Può essere presente anche rigidità e irritabilità.

COME SI CURA

Non esistono terapie risolutive. La presa in carico consiste in cure palliative che comprendono l’uso di anticonvulsivanti e il trattamento della spasticità grave con miorilassanti.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 11-12-2014 06:50 PM


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