Malattie pediatriche

Malattia infantile di Refsum

Esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale, ma può essere tanto sfumata da ritardare la diagnosi sino all'età adulta.
La  malattia infantile di Refsum si presenta con ipotonia.

La malattia infantile di Refsum si presenta con ipotonia.

La cosiddetta malattia infantile di Refsum è il meno grave fra i difetti della biogenesi dei perossisomi, che si presenta con con ipotonia, retinite pigmentosa, ritardo dello sviluppo, sordità neurosensoriale e disfunzione epatica.

COME SI RICONOSCE

Esordisce alla nascita o nel primo periodo neonatale, ma può essere tanto sfumata da ritardare la diagnosi sino all’età adulta. I sintomi neonatali sono nistagmo, ipotonia, sordità neurosensoriale, ritardo di crescita, epatomegalia e dismorfismi facciali lievi.

COME SI CURA

Non esiste cura. La cataratta va operata nel primo periodo neonatale e vanno indossati gli occhiali.

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Publicato in: Corpo&Mente Argomenti: , Data: 11-12-2014 06:51 PM


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